Neurofibromatose

La neurofibromatose est un groupe d’affections qui provoquent la croissance de tumeurs le long des nerfs de la peau et ailleurs dans le corps. Il s’agit d’une maladie génétique qui peut être héréditaire. Les mutations qui causent la neurofibromatose se produisent dans les gènes appelés NF1 et NF2 et empêchent ces protéines de fonctionner correctement. La neurofibromatose touche autant les hommes que les femmes. Elle peut être présente à la naissance ou se développer au cours de la petite enfance, et elle peut devenir plus visible à mesure qu’une personne vieillit. Elle peut être légère, modérée ou grave.

Les personnes atteintes du trouble de type 1 présentent de nombreuses taches café au lait, qui sont des plaques plates de peau plus foncée, et elles présentent généralement des taches de rousseur sous les aisselles et dans la région de l’aine (tissu adipeux). Les bosses qui apparaissent sur ou sous la peau sont appelées neurofibromes et peuvent être molles et de la taille d’un pois ou plus. Certaines de ces excroissances se trouvent sur le visage et peuvent interférer avec l’apparence d’une personne. Certaines de ces excroissances peuvent être douloureuses. D’autres peuvent se développer dans les os et provoquer une colonne vertébrale courbée (scoliose) ou une jambe courbée (pes cavus). Certaines de ces excroissances peuvent être cancéreuses. On les appelle neurofibromes plexiformes ou tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques.

Environ 10 pour cent des personnes atteintes de NF1 développent ces tumeurs cancéreuses, généralement situées sous la peau ou dans les nerfs proches de la moelle épinière (neurofibromes). Il existe également un faible risque que certaines de ces excroissances se transforment en tumeurs cérébrales ou en cancer des tissus hématopoïétiques. Il existe des traitements pour gérer ces types de tumeurs, mais ils ne peuvent être évités. Dans quelques cas, ces tumeurs peuvent entraîner des problèmes cardiaques ou respiratoires car elles exercent une pression sur les structures environnantes. neurofibromatosis